科技︱北大女博士患“渐冻症”,我省研究机构

2017-10-29 作者:果博东方   |   浏览(118)

近日,29岁北大女博士娄滔的一份遗嘱,引来社会广泛关注。日前,我省一家人类诱导多能干细胞(iPSC)研究机构——中盛溯源生物科技有限公司,已获得“渐冻症”患者娄滔博士的血液样本,并为其制备细胞株,着手建相关疾病模型。中盛溯源首席科学家俞君英呼吁,早日建立中国罕见病尤其遗传疾病模型的全国性iPSC细胞库。

  

 

 

渐冻症,即肌萎缩性脊髓侧索硬化症,是一种渐进且致命的神经退行性疾病。相关统计数据显示,约10%的渐冻症患者遗传自父母,90%的渐冻症发病原因不明。

 

 

 iPSC被称为“万能细胞”,它是一种由成体细胞(如皮肤细胞或血细胞)重编程而得到的多功能干细胞,可以在体外无限增殖,具有分化为各种功能细胞的潜能。2012年,因研发出诱导多能干细胞iPSC,日本科学家山中伸弥被授予诺贝尔生理学或医学奖。通过建立疾病模型iPSC细胞库,促进疾病机理研究,可缩短药物研发时间,促进罕见病早日诊断和“精准”治疗。

  

 

 

目前,仅有1%罕见病能得到有效药物治疗,罕见病以及其他遗传病的科学研究面临遗传机制不清、样本量小、患者分散、随访不足和组学数据缺失等瓶颈。俞君英认为,建立一个涵盖多种遗传疾病和罕见病的疾病干细胞资源库,对阐明疾病的分子机理和在体外筛选测试新药都具有现实意义。通过将病人的干细胞定向分化为人体功能细胞,可以在培养皿中再现人类疾病,这将大大提升新药研发效率。未来,还可对携带基因缺陷的疾病干细胞进行基因修正,并将健康的细胞移植回病人体内取代致病细胞,用来治疗疾病。